As palavras mongol e mongoloide refletem o preconceito racial da comunidade científica do século 19. Em 1959, os franceses descobriram que a síndrome de Down era um acidente genético. O termo Down vem de John Langdon Down, nome do médico inglês que identificou a síndrome em 1866. “A síndrome de Down é uma das anomalias cromossômicas mais freqüentes encontradas e, apesar disso, continua envolvida em idéias errôneas… Um dos momentos mais importantes no processo de adaptação da família que tem uma criança com síndrome de Down é aquele em que o diagnóstico é comunicado aos pais, pois esse momento pode ter grande influência em sua reação posterior.” (MUSTACCHI, 2000, p. 880)